廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個性化的專業(yè)實驗室整體解決方案，產(chǎn)品服務包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對象主要是針對醫(yī)院、高校、醫(yī)學院、民營醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。但是分子量相同的化合物很多，所以，如果樣品稍微復雜的話，SIM基本不合適。服務區(qū)域覆蓋全國，重點華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--賽默飛新篩

為什么要進行串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查？

大部分遺傳代謝病為常染色體隱形遺傳病。父母可攜帶致病基因，但身體健康，所生嬰兒有1/4幾率患病。新生兒遺傳代謝病不處于發(fā)病期一般無特別的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視。新生兒疾病篩查就是對這些疾病實施的專項篩查和檢查，可以有效的達到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷的目的。一旦發(fā)病，臨床表現(xiàn)多樣，可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)，消化系統(tǒng)，皮膚等不同的臨床癥狀。孩子的身體和智力會受到嚴重且不可逆轉(zhuǎn)的損害。遺傳代謝病患兒只要及時診斷治，可以通過飲食控制，治，絕大多數(shù)孩子可以向正常孩子一樣健康成長。串聯(lián)質(zhì)譜篩查是目前有效的篩查遺傳代謝病的方法。

廣州勱博儀器--豐華LC-MS/MS

串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查項目由一個集中化的確診/診斷測試實驗室和代謝專家組成的快速反應小組來支持，篩查檢出率為1:3,165（如果包括母源性疾病則檢出率為1:2,727）。共篩查出有機酸血癥23例（發(fā)病率:1:6,565），脂肪酸氧化障礙23例（發(fā)病率:1:6,565），氨基酸血癥10例（發(fā)病率:1:17,726）。通過調(diào)整一下液相條件，或做完掃描圖直接看提取離子圖，或做SIM都可以。篩查的性能參數(shù)都在可接受范圍內(nèi)（靈敏度:95.59％，特異性:99.85％，陽性預測值:20％，假陽性率:0.15）。參與此項串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查項目的醫(yī)院都是自愿的，在2013年，篩查率達每年出生人數(shù)的71％。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

新生兒遺傳代謝疾病篩查，一直是我國公共衛(wèi)生服務體系建設的重點之一。2009年發(fā)布《全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃》以來，全國各地陸續(xù)根據(jù)實際條件加強了新生兒遺傳代謝疾病篩查體系建設。液相色譜-質(zhì)譜（liquidchromatography-massspectrometry,LC-MS）在臨床檢測領域具有諸多優(yōu)勢：可對特定物質(zhì)進行精準定量,可用于物質(zhì)鑒定,具有空間分辨模式檢測能力等。雖然新生兒遺傳代謝疾病篩查項目開展多年，但仍有不少家庭未被覆蓋或因家庭不夠重視而放棄篩查，終因為錯過治時機而導致孩子發(fā)育不全或存在缺陷等令人惋惜的悲劇。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室

MS/MS技術是近年來發(fā)展起來的一種直接分析復雜混合物的新技術，它是由兩個質(zhì)譜儀經(jīng)一個碰撞室串聯(lián)而成后一次進行二級質(zhì)譜檢測技術。由于其能夠為臨床提供物美價廉的服務，MS/MS技術在醫(yī)院和第三檢測機構(gòu)的應用越來越受重視。盡管質(zhì)譜是一項很好的技術，但真正要把這項技術用于臨床診斷，必須要和疾病結(jié)合起來。為保證該系統(tǒng)始終高效有序的運轉(zhuǎn)，公共衛(wèi)生決策者、醫(yī)務人員和患兒家庭需緊密配合并積極參與到新生兒遺傳代謝性疾病篩查和診治的各個環(huán)節(jié)中去，確保將疾病的提前診斷轉(zhuǎn)化為對兒童健康的促進。除了關注質(zhì)譜技術本身，我們還要了解疾病機理和特征，把質(zhì)譜技術往疾病診斷方面去拓展和應用。因此需要更關注質(zhì)譜技術的實際應用，即能否為疾病診斷、篩查和預后提供實際好處，以及能否給醫(yī)生提供更好的結(jié)果。

廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等。2005ACMG/HRSA報告建議在核心的新生兒篩查組中包括29種病。

廣州勱博儀器--民營醫(yī)院新篩實驗室

串聯(lián)質(zhì)譜技術是一種的分析技術，具有快速、靈敏和選擇性強等特點，是新生兒篩查領域里程碑式的技術創(chuàng)新。通過串聯(lián)質(zhì)譜技術，只需要一滴血就可以一次實驗同時篩查出包括氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的近48種遺傳代謝病，大大提高了篩查效率、擴展了篩查疾病譜。愈來愈多的遺傳代謝性疾病已經(jīng)可防可治，遺傳代謝性疾病患兒也因而并非注定不幸，新生兒篩查為他們在生命之初開啟了一道保護作用，家庭和社會是他們的堅實后盾。使傳統(tǒng)的“一次試驗檢測一種疾病”轉(zhuǎn)變成“一次試驗檢測多種疾病”。該技術的應用，快速推動了遺傳代謝性疾病的篩查和檢驗，能顯著提高臨床對病殘兒的識別能力和檢出率，降低我市出生人口缺陷的發(fā)生率。

廣州勱博儀器--公立醫(yī)院三重四極桿質(zhì)譜儀

串聯(lián)質(zhì)譜（TMS）技術已用于新生兒氨基酸代謝障礙、有機酸血癥及脂肪酸氧化代謝障礙等遺傳代謝病篩查，但各實驗室技術參差不齊，缺乏統(tǒng)一標準。千萬不要小看了這一個環(huán)節(jié)，往往在實驗室這種地方，一點點小的差錯就有可能導致一連串的損失。為了規(guī)范我國TMS 新生兒篩查實驗室與技術各環(huán)節(jié)，臨床檢驗中心新生兒疾病篩查室間質(zhì)專家，制定新生兒疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術專家共識，用以促進TMS 技術在我國新篩中標準化和規(guī)范應用，提升技術水平與實驗室能力。

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廣州勱博儀器--賽默飛三重四極桿質(zhì)譜儀

新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質(zhì)減少出生缺陷的三級預防措施之一，是母嬰保健技術服務重要項目，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷，防止機體組織發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴重的疾病。這些病中，MS/MS可鑒定23種，使其成為核心的新生兒篩查計劃的主導技術。它是出生后預防某些遺傳病的有效方法。新生兒遺傳代謝病篩查開展50年來，已使成千上萬例新生兒患者被篩查出來，經(jīng)過早期干預，使他們重獲新生。

通過新生兒遺傳代謝病篩查，可檢出95%以上的患兒，但是由于所有的篩查項目會因檢驗技術或疾病本身的空窗期的限制，仍會出現(xiàn)很少部分的假陰性，所以當檢驗報告為無異常時，說明寶寶患篩查所包括疾病的風險性很小，但并不意味著正常；有些因素如標本污染、采血不當、用藥或疾病有潛伏期等，都可能造成疾病不能被檢出。所以，即使寶寶疾病篩查結(jié)果為陰性，還應定期接受兒童保健檢查。廣州勱博儀器--公立醫(yī)院三重四極桿質(zhì)譜儀串聯(lián)質(zhì)譜（TMS）技術已用于新生兒氨基酸代謝障礙、有機酸血癥及脂肪酸氧化代謝障礙等遺傳代謝病篩查，但各實驗室技術參差不齊，缺乏統(tǒng)一標準。日后家長若發(fā)現(xiàn)孩子有任何異常跡象。

廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等。目前已報道的IEM疾病種類多達500多種，雖然單一病種患病率低，但種類繁多，總體發(fā)病率約在1/2555廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)雖然我國串聯(lián)質(zhì)譜技術覆蓋率不足10%，但發(fā)展勢頭迅猛，年復合增長率超過50%。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查

新生兒遺傳代謝病篩查什么時候開始查？在新生兒出生后72小時且充分哺乳6次以上才可以進行，是一種簡易、快速和安全、全i面檢測。裕力健康兒童先i天性遺傳代謝疾病檢測能夠檢測超過150種疾病種類，通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先i天性遺傳代謝病，并進行及時的治i療，使孩子可以健康成長。家族中從來沒有出現(xiàn)這種癥狀，寶寶還需要篩查嗎？是的，都需要進行新生兒疾病篩查。因為這些疾病基本都屬于常染色體隱性遺傳病，爸爸媽媽都只是攜帶者，是不發(fā)病的。但是如果兩條異常的基因同時給了孩子，寶寶就是一個患者。LC-MS/MS分析方法用于臨床常規(guī)檢驗之前，必需進行條件優(yōu)化和性能驗證，分為方法開發(fā)和驗證兩個主要方面。

新生兒遺傳代謝病篩查陰性，需要做什么？絕大多數(shù)寶寶的篩查結(jié)果都為正常，結(jié)果會被存檔，并不通知家長。只有發(fā)現(xiàn)可i疑陽性或陽性結(jié)果，篩查中心才會通知家長，并為寶寶提供進一步的確診或鑒別診斷，一旦確診就要立即接受治i療和干預，避免出現(xiàn)更嚴重的情況。篩查確診的疾病可以治i療嗎？為什么要早發(fā)現(xiàn)早治i療？篩查的疾病都是可以治i療的，關鍵是在于早期診斷和早期治i療。大多數(shù)確診的寶寶通過早期、有效的干預，都能達到與同齡兒相同的體格發(fā)育和智力發(fā)育水平。這類疾病越早發(fā)現(xiàn)越早治i療對患兒越有利；隨著串聯(lián)質(zhì)譜分析技術在臨床應用，使許多疑難重病有了明確的診斷。治i療越晚，對寶寶的損害程度則越大。