廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀新生兒遺傳代謝病是影響兒童和體格發(fā)育的嚴(yán)重遺傳代謝性疾病。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--賽默飛新篩

為什么要進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查？

大部分遺傳代謝病為常染色體隱形遺傳病。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查技術(shù)始于美國(guó)。父母可攜帶致病基因，但身體健康，所生嬰兒有1/4幾率患病。新生兒遺傳代謝病不處于發(fā)病期一般無(wú)特別的臨床表現(xiàn)，家長(zhǎng)容易忽視。一旦發(fā)病，臨床表現(xiàn)多樣，可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)，消化系統(tǒng)，皮膚等不同的臨床癥狀。孩子的身體和智力會(huì)受到嚴(yán)重且不可逆轉(zhuǎn)的損害。遺傳代謝病患兒只要及時(shí)診斷治，可以通過(guò)飲食控制，治，絕大多數(shù)孩子可以向正常孩子一樣健康成長(zhǎng)。串聯(lián)質(zhì)譜篩查是目前有效的篩查遺傳代謝病的方法。

廣州勱博儀器--豐華LC-MS/MS

串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查項(xiàng)目由一個(gè)集中化的確診/診斷測(cè)試實(shí)驗(yàn)室和代謝專家組成的快速反應(yīng)小組來(lái)支持，篩查檢出率為1:3,165（如果包括母源性疾病則檢出率為1:2,727）。廣州勱博儀器--高校串聯(lián)質(zhì)譜篩查串聯(lián)質(zhì)譜鑒于其高靈敏性、高特異性、高選擇性和快速檢測(cè)的特性，目前已能在2min內(nèi)對(duì)1個(gè)標(biāo)本同時(shí)進(jìn)行數(shù)十種小分子物質(zhì)的檢測(cè)，即同時(shí)檢測(cè)多種氨基酸、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷病。共篩查出有機(jī)酸血癥23例（發(fā)病率:1:6,565），脂肪酸氧化障礙23例（發(fā)病率:1:6,565），氨基酸血癥10例（發(fā)病率:1:17,726）。篩查的性能參數(shù)都在可接受范圍內(nèi)（靈敏度:95.59％，特異性:99.85％，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值:20％，假陽(yáng)性率:0.15）。參與此項(xiàng)串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查項(xiàng)目的醫(yī)院都是自愿的，在2013年，篩查率達(dá)每年出生人數(shù)的71％。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

新生兒遺傳代謝疾病篩查，一直是我國(guó)公共衛(wèi)生服務(wù)體系建設(shè)的重點(diǎn)之一。因一旦出現(xiàn)疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入晚期，即使治，智力低下也難以恢復(fù)。2009年發(fā)布《全國(guó)新生兒疾病篩查工作規(guī)劃》以來(lái)，全國(guó)各地陸續(xù)根據(jù)實(shí)際條件加強(qiáng)了新生兒遺傳代謝疾病篩查體系建設(shè)。雖然新生兒遺傳代謝疾病篩查項(xiàng)目開(kāi)展多年，但仍有不少家庭未被覆蓋或因家庭不夠重視而放棄篩查，終因?yàn)殄e(cuò)過(guò)治時(shí)機(jī)而導(dǎo)致孩子發(fā)育不全或存在缺陷等令人惋惜的悲劇。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室

MS/MS技術(shù)是近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的一種直接分析復(fù)雜混合物的新技術(shù)，它是由兩個(gè)質(zhì)譜儀經(jīng)一個(gè)碰撞室串聯(lián)而成后一次進(jìn)行二級(jí)質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)。作者認(rèn)為這些病適于所有新生兒篩查計(jì)劃，因?yàn)檫@些病有篩查試驗(yàn)和有效治，還存在關(guān)于這些病的自然史的大量知識(shí)體系。由于其能夠?yàn)榕R床提供物美價(jià)廉的服務(wù)，MS/MS技術(shù)在醫(yī)院和第三檢測(cè)機(jī)構(gòu)的應(yīng)用越來(lái)越受重視。盡管質(zhì)譜是一項(xiàng)很好的技術(shù)，但真正要把這項(xiàng)技術(shù)用于臨床診斷，必須要和疾病結(jié)合起來(lái)。除了關(guān)注質(zhì)譜技術(shù)本身，我們還要了解疾病機(jī)理和特征，把質(zhì)譜技術(shù)往疾病診斷方面去拓展和應(yīng)用。因此需要更關(guān)注質(zhì)譜技術(shù)的實(shí)際應(yīng)用，即能否為疾病診斷、篩查和預(yù)后提供實(shí)際好處，以及能否給醫(yī)生提供更好的結(jié)果。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。雖然主要采用串聯(lián)四極桿質(zhì)譜技術(shù),但大多數(shù)IEM篩查采用的質(zhì)譜技術(shù)依靠流動(dòng)注射技術(shù)進(jìn)行半定量或定性檢測(cè),無(wú)需進(jìn)行色譜分離。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--醫(yī)院新篩實(shí)驗(yàn)室

蛋白質(zhì)定性：質(zhì)譜鑒定（LC-MS/MS）

　　技術(shù)簡(jiǎn)介蛋白質(zhì)定性通常采用質(zhì)譜分析結(jié)合數(shù)據(jù)庫(kù)檢索的方法，所分析的樣本可以是蛋白質(zhì)溶液、蛋白質(zhì)膠條或膠點(diǎn)?？磥?lái)是未來(lái)將會(huì)帶來(lái)額外的多元技術(shù)，包括DNA陣列，在新生兒篩查計(jì)劃中有用。除簡(jiǎn)單蛋白樣本（如雙向電泳斑點(diǎn)或純化蛋白）常采用MALDI-TOF/TOF質(zhì)譜進(jìn)行分析之外，目前客戶提供的樣本多為混合蛋白，例如蛋白溶液，或SDS-PAGE條帶，這些樣本都可以采用液相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用（LC-MS/MS）技術(shù)進(jìn)行分析。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室

新生兒疾病篩查是通過(guò)對(duì)新生兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些、遺傳性、代謝性疾病，通過(guò)及時(shí)有效治，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴(yán)重危害發(fā)生。廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查一個(gè)LC-MS/MS的QA計(jì)劃應(yīng)包括程序每天、每周和定期維護(hù)。新生兒疾病篩查主要針對(duì)在新生兒期可能對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育造成嚴(yán)重影響的一類、遺傳性代謝性疾病。由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區(qū)所篩查的疾病以甲狀腺功能減低癥和腺皮質(zhì)癥為主。

LC-MS聯(lián)用在定性定量方面應(yīng)用十分火爆，在食品檢驗(yàn)中同樣十分有用，比如，從前很火的檢驗(yàn)。高效液相色譜、高分辨氣相色譜、氣相色譜/質(zhì)譜聯(lián)用等技術(shù)的綜合運(yùn)用將使新生兒遺傳代謝性疾病的診斷更為快捷和準(zhǔn)確。奶粉/牛奶中LC-MS/MS測(cè)定方法。方法可靠性高、靈敏度高，諸如此種例子還有很多！液質(zhì)聯(lián)用（LC-MS）又叫液相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)，它以液相色譜作為分離系統(tǒng)，質(zhì)譜為檢測(cè)系統(tǒng)。液質(zhì)聯(lián)用體現(xiàn)了色譜和質(zhì)譜優(yōu)勢(shì)的互補(bǔ)，將色譜對(duì)復(fù)雜樣品的高分離能力，與MS具有高選擇性、高靈敏度及能夠提供相對(duì)分子質(zhì)量與結(jié)構(gòu)信息的優(yōu)點(diǎn)結(jié)合起來(lái)，在分析、食品分析和環(huán)境分析等許多領(lǐng)域得到了廣泛的應(yīng)用。

廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院液質(zhì)質(zhì)

液—質(zhì)聯(lián)用分析技術(shù)的發(fā)展取決于液-質(zhì)聯(lián)用接口技術(shù)和質(zhì)譜分析儀技術(shù)的共同發(fā)展。廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院LC-MS/MS技術(shù)進(jìn)步使篩查更多疾病變得可行，然而，為了使此類擴(kuò)展的篩查成本低效率高，且臨床上有效，將需要其他資源。通過(guò)合適的接口將液相色譜與質(zhì)譜儀聯(lián)接，會(huì)獲得具有特殊分析性能的液-質(zhì)聯(lián)用儀器，另外通過(guò)接口將質(zhì)譜與質(zhì)譜進(jìn)行串聯(lián)，可以彌補(bǔ)各種質(zhì)譜儀的不足，達(dá)到取長(zhǎng)補(bǔ)短，協(xié)同提高的效果。為達(dá)到液相與質(zhì)譜聯(lián)接使用這一目的需要一個(gè)起“接口”作用的裝置將液相與質(zhì)譜聯(lián)接起來(lái)。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。和改善臨床實(shí)驗(yàn)室，篩查計(jì)劃，基于社區(qū)的代謝?？漆t(yī)生，和基層醫(yī)用提供者之間的交流以盡可能快地取得樣本，獲得明確診斷。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

什么是質(zhì)譜？質(zhì)譜（Mass Spectrum）：使待測(cè)樣品分子氣化，用具有一定能量的電子束轟擊氣態(tài)分子，使其失去一個(gè)電子而成為帶正電的分子離子，分子離子還可能斷裂成各種碎片離子，所有的正離子在電場(chǎng)和磁場(chǎng)的綜合作用下按質(zhì)荷比（m/z）大小依次排列而得到譜圖。愈來(lái)愈多的遺傳代謝性疾病已經(jīng)可防可治，遺傳代謝性疾病患兒也因而并非注定不幸，新生兒篩查為他們?cè)谏蹰_(kāi)啟了一道保護(hù)作用，家庭和社會(huì)是他們的堅(jiān)實(shí)后盾。常以MS為代號(hào)。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)質(zhì)譜室稱量離子質(zhì)量的特殊天平。用于檢測(cè)化合物結(jié)構(gòu)（定性）以及混合物組成（定量）。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查

據(jù)國(guó)外市場(chǎng)調(diào)研報(bào)告顯示，2015年全球質(zhì)譜市場(chǎng)實(shí)現(xiàn)了49.483億美元的產(chǎn)值，2016-2022年間該市場(chǎng)規(guī)模將以8.1%的年復(fù)合增長(zhǎng)率增長(zhǎng)。質(zhì)譜分析能快速而極為準(zhǔn)確地測(cè)定生物大分子的分子量，同時(shí)在眾多的分析測(cè)試方法中，質(zhì)譜學(xué)方法同時(shí)具備高特異性和高靈敏度等一系列優(yōu)勢(shì)而得到了廣泛應(yīng)用。其中，混合型串聯(lián)質(zhì)譜在預(yù)測(cè)期占大的份額。隨著新生兒篩查市場(chǎng)的不斷擴(kuò)大，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在這個(gè)市場(chǎng)中的應(yīng)用也在逐漸打開(kāi)并普及。 2013年研究報(bào)告顯示，全球新生兒篩查市場(chǎng)規(guī)模約為4.389億美金，今后五年內(nèi)這個(gè)數(shù)字預(yù)計(jì)將會(huì)以11%的復(fù)合年均增長(zhǎng)率(CAGR)增長(zhǎng)，到2019年市場(chǎng)規(guī)模預(yù)計(jì)達(dá)到8.196億美金。

新生兒遺傳代謝性疾病篩查(以下簡(jiǎn)稱"新篩")是指通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的代謝病及病進(jìn)行群體篩查，使患兒得以早期診斷，早期治，避免因腦損害導(dǎo)致生長(zhǎng)、智力發(fā)育障礙甚至。新篩管理工作的完整流程包括獲取篩查對(duì)象的知情同意、標(biāo)本采集與遞送、標(biāo)本檢測(cè)與復(fù)查、疾病確診與分型、治及隨訪為一體的系統(tǒng)工程[1,2]。來(lái)自美國(guó)政府審計(jì)署(GAO)的報(bào)告預(yù)計(jì)約2/3的資金來(lái)自收費(fèi)和聯(lián)邦分類財(cái)政補(bǔ)貼的催繳單，尤其是母嬰健康塊，醫(yī)用補(bǔ)助計(jì)劃，和其他財(cái)政收入。整個(gè)工作流程復(fù)雜，參與的機(jī)構(gòu)和人員多，迫切需要規(guī)范新篩流程，評(píng)價(jià)流程中各環(huán)節(jié)工作的質(zhì)量，在不同地區(qū)進(jìn)行同質(zhì)化管理[3,4]。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院LC-MS/MS

國(guó)際上開(kāi)展的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（Tandem mass spectrometry）能夠檢測(cè)新生兒足跟血血斑中的氨基酸及酰基肉堿，為臨床快速診斷氨基酸、有機(jī)酸和脂肪酸代謝異常提供了技術(shù)支持。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可通過(guò)質(zhì)荷比，對(duì)物質(zhì)進(jìn)行定性和定量分析，可實(shí)現(xiàn)同時(shí)檢測(cè)40余種氨基酸和酰基肉堿，以及30多個(gè)比值，從而篩查40余種代謝病，實(shí)現(xiàn)了“一種試驗(yàn)檢測(cè)一種疾病”到“一種試驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”的轉(zhuǎn)變。這種方法學(xué)限定用醇洗提樣本，離心樣本，然后蒸發(fā)洗出液直到其變干。近年來(lái)我國(guó)開(kāi)始使用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)，這項(xiàng)技術(shù)逐步普及與臨床篩查工作中，使我國(guó)的遺傳代謝病篩查、診斷有了顯著提高。

廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室lc-ms和lc-ms/ms定量分析越來(lái)越廣泛應(yīng)用于預(yù)臨床、臨床、食品安全檢測(cè)、農(nóng)殘分析、獸藥殘留、法醫(yī)、刑偵、農(nóng)業(yè)、環(huán)保等高科技領(lǐng)域。

質(zhì)譜技術(shù)是過(guò)去幾十年中受到臨床實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可并快速發(fā)展的新技術(shù), 近十年來(lái)影響了醫(yī)學(xué)及臨床實(shí)踐的諸多領(lǐng)域。氣相色譜質(zhì)譜（gas chromatography/mass spectrometry, GC/MS）技術(shù)早被應(yīng)用于各類臨床檢測(cè), 此后各類型質(zhì)譜技術(shù)被不同應(yīng)用領(lǐng)域所接受, 包括毒理學(xué)、微生物學(xué)、固相病理學(xué)等領(lǐng)域。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。液相色譜-質(zhì)譜（liquid chromatography-mass spectrometry, LC-MS）在臨床檢測(cè)領(lǐng)域具有諸多優(yōu)勢(shì)：可對(duì)特定物質(zhì)進(jìn)行精準(zhǔn)定量, 可用于物質(zhì)鑒定, 具有空間分辨模式檢測(cè)能力等。

LC-MS/MS的發(fā)展受敏感性與特異性等多種因素影響, 主要原因是現(xiàn)有檢測(cè)技術(shù)用于特定待測(cè)物質(zhì)時(shí)成本過(guò)高或存在干擾物質(zhì)交叉反應(yīng)。分析中的干擾物質(zhì)主要有3類：代謝產(chǎn)物、結(jié)構(gòu)類似物以及與目標(biāo)分析物活性不同的幾何異構(gòu)體[17]。新生兒篩查計(jì)劃也需要更好地理解自然史和MS/MS鑒定為IEM潛在陽(yáng)性的嬰兒的多變癥狀。在美國(guó), 當(dāng)缺少經(jīng)食品與藥品監(jiān)督管理局（food and drug administration, FDA）認(rèn)證的分析方法或檢測(cè)性能難以滿足預(yù)期時(shí), 可選擇質(zhì)譜法進(jìn)行檢測(cè)。